Mitt barn har Jouberts syndrom

 
I december 2013 fick vi reda på att jag va gravid. VILKEN GLÄDJE !!! Vårt beräknade datum för födseln blev 22 september 2014. I juni 2014 fick vi reda på att min svärmor hade fått canser. Hon fick aldrig vara med och träffa sitt yngsta barnbarn. 
 
 
 

21/9 gick vattnet. Jag åkte in på sjukhuset men inget hände. Vi blev kvar och onsdag den 24 september föddes vår lilla tös Ronja.Jag hade en rätt jobbig förlossning men det gick bra iallafall. Allt va så perfekt på henne. Alla tår och fingrar satt där dom skulle, synen och hörseln var också bra. Hjärtat slog som det skulle, lungorna lät bra och vi fick åka hem redan dagen efter. 

 

 

 
Ronjas pappa och min son hämtade hem mig och Ronja. Den Kvällen när vi kom hem hade min mamma gjort ordning mat och välkommnade oss med tårar av lycka. Ronja kom med så mycket glädje till oss alla efter allt tragiskt som hade hänt under de senaste åren. 
 
 

Allt efter att tiden gick såg jag att det va något som inte stämde på Ronja. Hon rörde sig inte som andra barn gör i hennes ålder. Hon hade även problem med ögonen då dom lätt fastnade när hon vred på huvudet.

På BVC kontrollerna sa de att hon va ett lugnt och harmoniskt barn, hon kände sig trygg, trivdes i sin tillvaro och att hennes problem med ögonen kommer att växa bort. Jo det viste jag redan, att hon va ett lungt och harmoniskt barn. Jag är ju hennes mamma så jag känner min dotter. Vi fick alltid höra att " hon kommer lära sig gå, ta det lugnt. Det kommer när det kommer. Hon är lite sen bara " Tillslut började man själv inbilla sig att så va det nog. Men ändå kände jag att något inte stämde. Hon drog alltid upp benen så långt upp hon kunde när man försökte ställa henne på golvet. Hon va inte ett dugg intresserad av att ens försöka stå. Inte ens i gåstolen rörde hon sig framåt och hoppgungan satt hon bara och hängde i.

 

Kröp gjorde hon aldrig. ( jag vet att vissa barn inte kryper alls, det gjorde aldrig mina andra barn heller ) och lära sig sitta själv gjorde hon när hon va 9-10 månader.(inget direkt jätte konstigt med det  då han "bara va sen i sin utveckling" ) Hon hade heller inget tal mer än mamma och pappa. Men hon hade lärt sig säga Bamse och natti natti. Då Ronja blev sjuk så gick talet tillbaka och hon sa inget mer än mamma och pappa igen. En gång när jag låg i soffan och Ronja va på golvet och lekte så försvann hon helt plötsligt. Jag såg henne inte, jag fick panik och sa till min son som också va i rummet att leta henne. Jag hörde men såg henne inte. När jag stälde mig upp såg jag att hon hade förflyttat sig ungefär 1½ - 2 m bakåt. Men jag hade ingen aning om hur hon hade gjort det. När jag låg i soffan skymde bordet henne och min son hade heller inte sett hur hon förflyttat sig. Ronja va då 1 år och 2 månader. På nyårshelgen va vi hos min mamma och där fick vi se för första gången hur hon gjorde för att förflytta sig . När hon satt tog hon sina händer på golvet och knuffade sig bakåt. Vilken glädje att se henne förstå att hon kunde ta sig till saker. Vi drog bort alla mattor så hon kunde knuffa sig som hon ville. Vi fick dock vända på henne när hon stötte i bordsben, stolar osv. Hon förstod inte hur hon skulle göra för att dra sig framåt eller att vända sig. Men det gjorde mig inget, HON HADE LÄRT SIG ATT TA SIG NÅGONSTANS. 

När Ronja gjorde sin 1 års kontroll blev vi skickad till barn och ungdom i Hudiksvall. Där togs det massa blodprover i olika om gångar. Ingenting visade något avikade resultat. Hon fick även göra en kontroll för epilesi, då hon fick en "mösss" på huvudet. Men inte heller där visades något avvikande.

 

 
 
 

 Det som kunde göras va att rönka hjärnan vid 18 månaders ålder. Så vi inväntade tills att Ronja bli 18 månader. Vid den här tidpunkten hade hon lärt sig att även ta sig framåt på samma sätt som hon gjorde för att åka bakåt. Hon drog sig fram sittande med händerna på golvet och benen rakt ut på varsin sida händerna. Ronja har alltid varit väldigt vig och lägger sig "dubbel" med pannan i golvet.

Den 26/4 2016 fick vi en tid på Magnetrönken för att äntligen få kolla hennes hjärna. Vi åkte dit och att söva henne va fruktansvärt. Det va tungt att se när hon somnade in, som om hon skulle dö ifrån oss och vi bara lämnade henne där. NarkosLäkaren ringde och sa att de hade blivit fösenade ca 45 min då de inte hittade någon bra åder att sätta droppet i. De hade stuckit henne överallt, i hälen, pannan,fingrarna, tårna, ja överallt men till sist hade de hittat på lårets insida. Det va en stor lättnad att få komma till henne då hon skulle vakna upp.

 

 
 
 
 

Att vänta på svaret va som att vänta 10 år. Jag förstod ju att det va något men vad!!? Fredag den 13 maj kl 13,00 ringde min tel. Jag svarade och hörde läkarens röst. DÅ förstod jag på något sätt att de här va inte bra. Han bad om ursäkt för att svaret hade dröjt och sen berättade han att de hade varit flera läkare som hade måsta titta på hennes plåtar. Han sa att Ronja har en bit av lilla hjärnan som fattas. Det kallades "Moolar tooth" och syndromet hette Jouberts syndrom. En väldigt ovanlig sjukdom.

 
 
Eva (syster )
2016-11-23 @ 19:27:24

Å men Mosters Goa Lilla Ronja. Du e ÄLSKAD för den du är och kommer så ALLTID att vara precis som dina syskon , Linn o Emil. De e en Mening med allt Veronica o Per, Ni 2 har den Styrka som behövs för att klara er genom detta. Låter kanske förjäkligt när jag skriver så men jag tror att de e så och jag vet att ni förstår mig. Saknar o Älskar er 5 . Kramar i massor till er Ronja, Veronica, Per, Linn o Emil. /Syster, Moster o Svägerska ♡

Svar: tack syster <3
Veronica Eklund

Sandra (pojkmamma2 på fl)
2016-12-06 @ 00:38:35

Åh vilken gripande historia! Men skönt ändå att få ett svar.. själv fick vi vänta till sonen va drygt 6,5år innan vi fick veta om det. Vill gärna komma i kontakt med dig om Du vill? Skulle vs så skönt o ha nån att prata mer med, utbyta tankar å funderingar med.. ja de mesta. Ni är dom första vi funnit som har jouberts i Sverige. Du kan maila mig om du vill; [email protected]
Stor kram Sandra & Lucas

Svar: WOOWW va glad jag blir att vi kommit i kontakt med någon med samma syndrom !!! Helt otroligt. TACK snälla för att du hörde av dig. Jag kontaktar dig på Mail. Tusen tusen tack :-D
Veronica Eklund

Amelie
2018-12-17 @ 15:27:22

Hej! Jag sitter här i Gävle och har idag fått reda på att akademiska misstänker samma på min son, på 11 månader efter att ha tittat på hans mr bilder. Hör gärna av er! [email protected]

Svar: Het. Jag heter VIRRAN😊 Mvh Veronica
Veronica




Namn:
Kom ihåg mig?

E-postadress: (publiceras ej)

URL/Bloggadress:

Kommentar:

Jouberts syndrom

Mitt barn har Jouberts syndrom

RSS 2.0